La dificultad en el diagnóstico de las enfermedades raras

 La dificultad en el diagnóstico de las enfermedades raras

La lectura de la extensa carta al director firmada por S F A (17-05) sobre su experiencia de padecer una enfermedad neurodegenerativa rara y todo el peregrinaje que ha tenido que padecer para su diagnóstico y después para, según él, incorrecta atención, me ha hecho que pensar, pues no es la primera vez que se comenta una situación parecida.

 Según extraigo de su escrito el problema tiene que ver no tanto con una mala atención o con como él dice,"una pifia médica", con el hecho de tratarse de una enfermedad rara de difícil diagnóstico.

 De un diagnóstico en buena medida clínico, un diagnóstico que se hace a medida que se van añadiendo síntomas a lo largo del tiempo, y en el que las pruebas diagnósticas solo ayudan descartar otras enfermedades y a reforzar el diagnóstico, de ahí que el diagnóstico de certeza (que no de sospecha) sea difícil de alcanzar.

 Por otro lado, las enfermedades raras neuromusculares,  son eso raras, por tanto con escasa incidencia en la consulta de los médicos, al tiempo que presentan  síntomas que pueden confundirse con otras enfermedades. 

Se manifiestan muchas veces en personas más jóvenes y por el momento tienen  tratamientos sintomáticos que hay que personalizar, como comenta, y no siempre efectivos.

Son enfermedades, que por todo esto que le ha ocurrido, hace que uno culpe al sistema sanitario, a los médicos, pues estamos en una época en la que tenemos la impresión de que cualquier enfermedad tiene un diagnóstico rápido y sobre todo un remedio eficaz. Y no siempre es así.

Por eso, sintiendo su situación, sirvan estas palabras para dejar claro  que, por lo que se, nuestros neurólogos, al  margen de los posibles contratiempo organizativos post COVID de muchas especialidades, son buenos y competentes y que en su caso  que haya tenido que confirmar su diagnóstico en un centro más especializado y con más experiencia después de largo tiempo, por lo que le he contado creo no es tan infrecuente en Menorca como en cualquier otro sitio

Mateu Segui Diaz
Médico de familia
Es Castell

Seguí Díaz M. La dificultad en el diagnóstico de las enfermedades raras. Es Diari. 25-05-2024:26. https://www.menorca.info/

 

Los neurofilamentos, una esperanza en la ELA

 Los neurofilamentos, una esperanza en la ELA

Tras publicar el anterior artículo sobre “Los omega -3 en la prevención de la demencia y en el tratamiento de la ELA” en el blog Qui pro quo (previo en Es Diari. 14-07-2023: 31) y con ello hablar del tratamiento y de la situación actual de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente, aunque en ascenso, con una supervivencia que no suele ir más allá de 3 o 5 años,  y sin cura. Y, por el hecho de presentarse en edades medias de la vida, tener una evolución variable pero que incapacita al enfermo al afectar  exclusivamente a las neuronas motoras y con ello producir la parálisis de las extremidades, de los músculos craneales, afectando a la deglución, al habla e incluso a la respiración (la parálisis de los músculos respiratorios condiciona su supervivencia) y sin tratamiento efectivo, es por lo que me ha parecido interesante comentar sobre aquellos recursos que pueden mejorar el diagnostico y el seguimiento de esta enfermedad; hoy hablaremos de  los “posibles” biomarcadores de la enfermedad.

Comentamos en escritos previos como su diagnóstico inicial se basa en la clínica y en descartar otras enfermedades y  que su sintomatología  inicial es inespecífica con pérdida de fuerza muscular, con cansancio precoz, lentitud de movimientos, .., lo que hace que su diagnostico se demore a veces más allá de un año. Y, el hecho de no tener cura y de que hayan pocos medicamentos, ninguno completamente efectivo, sea importante contar con sistemas con los que valorar el riesgo de presentar ELA, de  diagnosticar precozmente, de seguir su evolución, de conocer su pronóstico y de evaluar la acción, la efectividad de los fármacos disponibles (marcador fármacodinámico) hasta el momento. 

¿Tiene la vitamina B12 algún efecto protector en la enfermedad de Párkinson?

 ¿Tiene la vitamina B12 algún efecto protector en la enfermedad de Párkinson?

Una enfermedad en la que este blog y el blog hermano Qui pro quo tiene una especial predilección en dar la información que se va produciendo es el de la enfermedad de Párkinson (EP). 

Una enfermedad neurodegenerativa en la que se imbrincan multitud de factores, como hemos ido revisando; desde la medicación administrada en la infancia (psicoestimulantes), la alimentación (alimentos con fibra, probióticos, pimientos..) y con ello el papel de la microbiota intestinal, los tóxicos (alcohol), el ejercicio físico (Taichi, ejercicio dinámico..) a la medicación concomitante que se prescriba al paciente (estatinas..)..

En este sentido a falta de artículos publicados nos hacemos eco de comunicaciones a Congresos Científicos de la enfermedad, como es el caso del International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders (MDS) de este año 2022 y del que nos informa medscape.

En este caso, comentamos los resultados de otra sustancia o nutriente del que hemos hablado en otras ocasiones; la vitamina B12, una vitamina relacionada con el sistema nervioso central y periférico, con la sangre... y de la que hemos informado a raíz de ciertas dietas de alguna manera deficitarias (veganas)  o de enfermedades metabolicas (diabetes). 

A su vez el tema de  la relación entre la vitamina B12 y la EP tiene escasas evidencias y los dos estudios conocidos hasta el momento dan resultados no concluyentes. De ahí que esta noticia sea de interés de este bloguero aún no  habiendo un artículo publicado hasta el momento que lo respalde.

Se trata de un estudio sobre el análisis de los datos de cuestionarios administrados al inicio y cada cuatro años a 80.965 mujeres de la cohorte del estudio Nurses' Health Study y a 48.837 varones del Health Professionals Follow-up Study. Un cuestionario sobre los hábitos dietéticos en la que se evaluaba la ingesta de folato, vitamina B6 y vitamina B12 durante 30 años, hasta el 2012. Durante este tiempo 495 mujeres y 621 varones fueron diagnosticados de EP.

Tras ajustar el análisis por posibles factores confusores, fueran la edad, el sexo, año, hábito tabáquico, actividad física, ingesta de alcohol o cafeína, utilización de hormonas en las mujeres, ingesta de productos lácteos, flavonoides y el nivel de puntuación en la dieta mediterránea.
Según éste, del análisis de la ingesta media total acumulada de folatos, vitamina B6 y B12, se vió como ni la ingesta de la vitamina B12, ni las otras vitaminas se asociaban con el riesgo de padecer EP. Sin embargo, un análisis secundario según la ingesta más reciente de la vitamina B12 y la EP mostró relación pero sin llegar a  la significación estadística.

Ahora bien, analizando los valores iniciales de esta vitamina se encontró una relación inversa con la aparición de la EP. En este sentido una mayor ingesta de vitamina B12 (dieta + suplementos) se relacionó con un menor riesgo de EP, el hazard ratio (HR) del quintil con el consumo mayor frente al quintil inferior fue de 0,74 (IC 95% 0,60-0,89; p por tendencia 0,001). 

Las fuentes alimentarias de vitamina B12 son la carne de pollo, carne roja, pescado, huevo y productos lácteos. Existen, sin embargo, alimentos suplementados con estas vitaminas como los cereales y se encuentra en la mayoría de los suplementos multivitaminicos.
Este estudio sugiere que la vitamina B12 protegería, aunque modestamente,  contra la EP, pero solo si se ingiere precozmente, al regular la quinasa 2 repetida rica en leucina (LRRK2), además de reducir los niveles de homocisteína, entre otros efectos neuroprotectores no del todo conocidos.

Con todo recalcan que este estudio no apunta que  la deficiencia de esta vitamina aumente el riesgo de padecer EP; por ello faltarían más estudios para poder dar recomendaciones.

International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders (MDS) 2022. Abstract 39. Presented September 15, 2022.

Pauline Anderson. Vitamin B12 Protective Against Parkinson's Disease?. News -Medscape Medical News -Conference News -MDS 2022.  September 21, 2022

Curtin K, Fleckenstein AE, Keeshin BR, Yurgelun-Todd DA, Renshaw PF, Smith KR, Hanson GR. Increased risk of diseases of the basal ganglia and cerebellum in patients with a history of attention-deficit/hyperactivity disorder. Neuropsychopharmacology. 2018 Sep 12. doi: 10.1038/s41386-018-0207-5. [Epub ahead of print]

Pengyue Zhang, Howard Edenberg, John Nurnberger, Dongbing Lai, Feixiong Cheng, Yunlong Liu. Alcohol Use Disorder Is Associated with Higher Risks of Adverse Brain Outcomes. Medrxiv 2022 doi: https://doi.org/10.1101/2022.05.04.22274661

Sampson TR, Debelius JW, Thron T, Janssen S, Shastri GG, Ilhan ZE, et al. Gut Microbiota Regulate Motor Deficits and Neuroinflammation in a Model of Parkinson's Disease. Cell. 2016 Dec 1;167(6):1469-1480.e12. doi: 10.1016/j.cell.2016.11.018.

Kazuto Tsukita, Haruhi Sakamaki-Tsukita, Ryosuke Takahashi. Long-term Effect of Regular Physical Activity and Exercise Habits in Patients With Early Parkinson Disease. Neurology . 2022 Jan 12;10.1212/WNL.0000000000013218. doi: 10.1212/WNL.0000000000013218. Online ahead of print.

Li F, Harmer P, Fitzgerald K, Eckstrom E, Stock R, Galver J, Maddalozzo G, Batya SS. Tai chi and postural stability in patients with Parkinson's disease. N Engl J Med. 2012 Feb 9;366(6):511-9. 

Huang X, Alonso A, Guo X, Umbach DM, Lichtenstein ML, Ballantyne CM, Mailman RB, Mosley TH, Chen H. Statins, plasma cholesterol, and risk of Parkinson's disease: A prospective study. Mov Disord. 2015 Jan 14. doi: 10.1002/mds.26152. [Epub ahead of print].

Xiang Gao, MD, PhD; Kelly C. Simon, ScD; Michael A. Schwarzschild, MD, PhD; Alberto Ascherio, MD, DrPH. Prospective Study of Statin Use and Risk of Parkinson Disease. Arch Neurol. 2012;69(3):380-384.