La dificultad en el diagnóstico de las enfermedades raras

 La dificultad en el diagnóstico de las enfermedades raras

La lectura de la extensa carta al director firmada por S F A (17-05) sobre su experiencia de padecer una enfermedad neurodegenerativa rara y todo el peregrinaje que ha tenido que padecer para su diagnóstico y después para, según él, incorrecta atención, me ha hecho que pensar, pues no es la primera vez que se comenta una situación parecida.

 Según extraigo de su escrito el problema tiene que ver no tanto con una mala atención o con como él dice,"una pifia médica", con el hecho de tratarse de una enfermedad rara de difícil diagnóstico.

 De un diagnóstico en buena medida clínico, un diagnóstico que se hace a medida que se van añadiendo síntomas a lo largo del tiempo, y en el que las pruebas diagnósticas solo ayudan descartar otras enfermedades y a reforzar el diagnóstico, de ahí que el diagnóstico de certeza (que no de sospecha) sea difícil de alcanzar.

 Por otro lado, las enfermedades raras neuromusculares,  son eso raras, por tanto con escasa incidencia en la consulta de los médicos, al tiempo que presentan  síntomas que pueden confundirse con otras enfermedades. 

Se manifiestan muchas veces en personas más jóvenes y por el momento tienen  tratamientos sintomáticos que hay que personalizar, como comenta, y no siempre efectivos.

Son enfermedades, que por todo esto que le ha ocurrido, hace que uno culpe al sistema sanitario, a los médicos, pues estamos en una época en la que tenemos la impresión de que cualquier enfermedad tiene un diagnóstico rápido y sobre todo un remedio eficaz. Y no siempre es así.

Por eso, sintiendo su situación, sirvan estas palabras para dejar claro  que, por lo que se, nuestros neurólogos, al  margen de los posibles contratiempo organizativos post COVID de muchas especialidades, son buenos y competentes y que en su caso  que haya tenido que confirmar su diagnóstico en un centro más especializado y con más experiencia después de largo tiempo, por lo que le he contado creo no es tan infrecuente en Menorca como en cualquier otro sitio

Mateu Segui Diaz
Médico de familia
Es Castell

Seguí Díaz M. La dificultad en el diagnóstico de las enfermedades raras. Es Diari. 25-05-2024:26. https://www.menorca.info/